ИА «Ореанда-Новости» Учёные-генетики исследовали части генома, отвечающие за производство белков, у пациентов с умственной отсталостью. Эта часть генома называется экзомой, учёные, благодаря ему, способны выявлять заболевания, которые могут передаваться по наследству.

Для обнаружения причины заболевания, учёные сконцентрировались на поиске  мутаций de novo, которые появились у людей с отставанием в умственном развитии, чьи родители  были здоровы и не имели аномалий генов. По итогам исследования был обнаружен новый синдром, которому дали  название KINSSHIP, и который и является той  мутацией, вследствие которой происходит нарушение расщепления белка AFF3: он нкопится в организме, что приводит к умственной неполноценности.

Данные мутации появляются на разных этапах формирования и развития эмбриона, чаще всего это случайные события в генах, на них никак нельзя оказать никакого воздействия, чтобы изменить их, во всяком случае сегодня.